Las “drusas” son un signo de la enfermedad de Stargardt en niños y de degeneración macular en adultos, y solo puede ser detectada durante una revisión ocular.

La enfermedad de Stargardt es uno de los muchos trastornos que pueden afectar a niños y jóvenes adultos. La enfermedad de Stargardt es una forma hereditaria de degeneración macular y también es conocida como degeneración macular juvenil.

La enfermedad de Stargardt causa pérdida de visión central en una edad temprana, ya que implica la degeneración de células sensibles a la luz en la mácula (la parte del ojo que es responsable de la visión central). Normalmente esta enfermedad se diagnostica cuando existen “drusas” (unos pequeños puntos amarillentos) en la retina. En la mayoría de los casos la enfermedad puede finalmente conducir a la ceguera.

¿De dónde proviene?

La enfermedad de Stargardt se desarrolla cuando ambos padres dan al niño un gen con mutación asociadol procesamiento de la vitamina A en el ojo. Debido a que este es un gen recesivo, es posible que los padres no tengan Stargardt, convirtiéndose en meros sean portadores de la enfermedad.

Alrededor del 5% de la población mundial es portadora de algún tipo de enfermedad retiniana recesiva, como la enfermedad de Stargardt y la retinitis pigmentosa. 

La pérdida de visión central es un síntoma de progresión de la enfermedad de Stargardt.

¿Cómo de rápida es la Progresión de la Enfermedad de Stargardt?

La pérdida de visión comienza en los primeros 20 años de vida. Es difícil identificar exactamente cuándo empieza a producirse el daño en la retina o cómo de rápido progresa. Esto es debido a las variaciones de la enfermedad, incluso cuando se comparan miembros de una familia que tienen la misma enfermedad hereditaria. 

Un estudio publicado en el Diario Americano de Oftalmología en Mayo de 2006 habla sobre el significativo caso de 3 hermanos, 2 de los cuales mostraron signos de enfermedad retiniana en los primeros años de la infancia, mientras que el hermano más joven no empezó a mostrar signos de la enfermedad de Stargardt hasta los 19 años de edad. En algunos casos, un individuo con Stargardt puede notar los primeros signos de la enfermedad durante la mitad de la edad adulta.

Es más, el libro de referencia de Oftalmología también señala que la pérdida de visión de la enfermedad medida por la gráfica ocular de Snellen puede encontrarse entre 20/50 a 20/200.

Los síntomas más comunes de la enfermedad de Stargardt incluyen visión borrosa y distorsionada, incapacidad de ver objetos en condiciones de poca luz y dificultad para reconocer rostros. La pérdida de visión de los colores se hace evidente en las últimas etapas de la enfermedad. 

¿Cómo puede tratarse o prevenirse la enfermedad de Stargardt?

Investigaciones indican que la exposición a luz intensa puede jugar un papel importante en causar el daño en la retina que ocurre en la enfermedad de Stargardt. En la actualidad todavía no existe un tratamiento conocido para esta enfermedad, pero a las personas con esta condición habitualmente se les recomienda usar suficiente protección contra los rayos UV como precaución.     

La enfermedad de Stargardt puede finalmente conducir a la ceguera.

A la Tecnología Celular Avanzada, situada en Marlborough, en el estado de Massachusetts, le fue concedida la denominación de fármaco huérfano para el tratamiento de las células madre en el año 2010. La investigación se llevó a cabo en ratas y Robert Lanza, funcionario científico principal, dijo que “en las ratas, hemos visto una mejora del 100% en el desempeño visual comparada con animales no tratados y sin efectos adversos. Nuestros estudios muestran que las células (madre embrionarias humanas) son capaces de una amplia recuperación de los foto-receptores en animales que de otra manera se habrían quedado ciegos.” Se espera que los ensayos clínicos en humanos empiecen en breve.

Además, si una persona tiene la enfermedad de Stargardt, no debería tomar suplementos de vitamina A. Dado que la mutación del gen que causa Stargardt está asociada a una defecto en el procesamiento de  vitamina A en los ojos, los suplementos puede conllevar más daño a la retina.  

¿Enfrentándose a la enfermedad de Stargardt?

Hacer frente a una enfermedad ocular o un trastorno ocular puede ser una parte desalentadora de la vida de la persona afectada. Conlleva cambios emocionales, físicos, sociales e incluso financieros. La Fundación Americana de Degeneración Macular recomienda encarecidamente que aquellas personas con enfermedad de Stargardt o antecedentes en la familia deberían tener asesoramiento genético antes de decidir formar su propia familia. 

Debido a que la pérdida de visión a menudo se produce en niños pequeños con Stargardt, es necesario el asesoramiento de un médico para asegurar que la vida académica no está siendo afectada y que el proceso de aprendizaje se ve afectado mínimamente.